吉因加个性化MRD检测：如何作为“分子哨兵”精准预警肿瘤复发？

潜藏的复发风险，往往比清除可见病灶更让医患棘手。其根源，正是传统影像学难以捕捉的分子残留病灶（MRD）——即便手术成功，这些微量癌细胞仍可能成为复发的“种子”。

随着液体活检技术的突破，通过血液中的循环肿瘤 DNA（ctDNA）追踪MRD已成为现实。作为国内该领域领军者，吉因加自主研发的 MRD检测，是国内首个进入国家药品监督管理局（NMPA）创新医疗器械特别审查程序的相关产品，正推动肿瘤管理从宏观形态学评估，迈入微观分子级精准预警的新时代。

一、 认识“分子哨兵”：MRD检测如何锁定复发信号？

MRD的本质，是肿瘤治疗后影像学无可见病灶，但血液中仍残留肿瘤来源DNA（ctDNA）的“潜伏状态”，这些微量ctDNA正是复发转移的“种子”。

要理解其检测原理，需厘清三个关键概念：cfDNA是血液中所有游离DNA的背景，ctDNA是癌细胞凋亡后释放的特异性片段（携带肿瘤专属突变），而MRD检测的核心，就是从海量cfDNA中精准捕获微量ctDNA，判断肿瘤残留情况。

这位“哨兵”的核心优势是超高灵敏度：能检出低至10⁵个癌细胞，比CT（检出限10⁷个癌细胞）灵敏100倍，比X光片（检出限10⁹个癌细胞）灵敏10000倍。临床数据进一步印证其预警价值：非小细胞肺癌术后 MRD 阳性者复发率高达 90%，持续阴性者仅 3.2%，为肿瘤风险分层与治疗决策提供了关键依据。

二、MRD检测核心价值：从“被动等待”到“主动管理”

经临床验证，MRD检测不仅突破传统手段在疗效评估、复发预测上的局限，更推动肿瘤诊疗进入“适应性治疗”新阶段 —— 治疗方案不再固定，而是基于MRD 状态动态调整。

以肺癌管理为例，广东省人民医院吴一龙教授团队与吉因加合作的“肺癌MRD三部曲”（国内首个贯穿肺癌全病程的系列研究），将MRD监测与个体化适应性治疗深度结合，相关成果均刊登国际期刊，公信力获业内认可：

● 早中期肺癌：MRD阴性预测值达96.8%，首次定义潜在治愈人群；术后MRD阴性者辅助治疗获益有限，提示接近治愈或无需辅助治疗，同时明确II-III期患者复发高峰，为监测频次提供依据（《Cancer Discovery》，IF:39.397）。

● 局晚期肺癌：提出放疗早期MRD清零概念，清零越早预后越好；且早期清零者无论是否接受后续免疫维持治疗，预后相当（《Cancer Cell》，IF:50.3）。

● 晚期NSCLC：首次证实ctDNA指导的降阶TKI治疗 —— 患者达到CR（全身无瘤）且MRD、肿瘤标记物阴性时，可暂停靶向药进入“药物假期”，75%驱动基因阳性患者可从中获益，显著提升生活质量（《JAMA Oncology》，IF:28.4）。

三、核心技术策略：精准与性价比双兼顾

MRD检测的精准度取决于技术策略，目前行业主流方案按是否参考肿瘤组织突变信息，分两大阵营，精准度与适配性差异显著：

1、Tumor-agnostic/naïve（无肿瘤组织突变参考）：

无需获取肿瘤组织，依托预设的癌症相关基因Panel结合算法，从血液中筛选疑似肿瘤变异。其优势是操作便捷、无需组织样本，但采取“广覆盖”模式，未匹配个体肿瘤特征，灵敏度通常低于有组织参考的策略，易漏检低频或罕见突变。

2、Tumor-informed（有肿瘤组织突变参考）：

先获取肿瘤突变信息再定制血液检测方案，精准度更优，是复发监测的主流。根据是否为个体专属设计探针，又分为两类：

1）个体化定制：基于患者肿瘤基因检测结果，专属设计检测探针，精准追踪组织来源的特异性突变，灵敏度高，可检出极低丰度的残留病变。

2）群体化定制（固定Panel）：用癌种相关固定基因Panel检测，不单独为个体设计探针，理论上可覆盖部分肿瘤进化新突变，但易因未覆盖全量肿瘤信息，存在漏检风险。

在复发监测场景中，个体化定制方案优势突出——能高度特异性追踪患者独有的突变，灵敏度显著优于固定Panel策略。吉因加吉长安® MRD检测采用的正是基于有肿瘤组织突变参考策略的个体化定制路径，并于2025年4月实现检测性能全面突破，迎来吉长安® MRD检测2.0跨越式升级，为肿瘤精准诊疗提供更可靠的技术支撑：

● 覆盖更广，检出更多——让更多患者获益：独家组织全景5000+基因检测，20+种实体瘤（肺癌、肠癌、乳腺癌等）全覆盖，99% 患者检出≥5个突变，让更多患者从个性化精准监测中获益。

● 灵敏度再攀高峰—更早临床获益：100000X超高测序深度，独创ER-Seq等多重技术，稳定检出丰度0.01%的ctDNA低频突变（部分达0.005%），远超行业共识的0.02%标准线，为临床干预争取更早时间窗口。

从面对复发风险的茫然，到依托精准预警主动掌控，MRD检测正重塑肿瘤长期管理模式。它不只是一项技术突破，更承载“防大于治”的先进医疗理念。在对抗肿瘤复发的攻坚战中，吉因加个体化MRD检测像忠诚的“分子哨兵”，为患者的长期生存提供持续、精准守护。若需个性化MRD检测或报告解读，可通过“吉因加健康”公众号咨询，或拨打官方热线400-166–6506。

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